Síndrome de Down: conheça as causas e o tratamento da trissomia do 21

A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é a forma mais frequente de atraso do desenvolvimento intelectual no mundo — estudos brasileiros estimam que existam um caso para cada 700 nascimentos. Vivem, hoje, no Brasil 300 mil portadores da síndrome. A cada ano, são descobertos 8 mil novos casos.

O que é síndrome de Down?

É uma desordem cromossômica caracterizada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, aqueles que são diagnosticados com a síndrome apresentam três cromossomos de número 21, em vez de apenas dois em cada uma das células de seu corpo. Os cromossomos são recebidos pelas células embrionárias do casal, no instante em que o espermatozóide fecunda o óvulo: a mãe fornece 23 e o pai igualmente 23. É a partir deste instante que esta pequena célula chamada de ovo ou zigoto inicia seu processo de desenvolvimento: ela se divide diversas vezes para formar o corpinho do bebê. Esse processo de divisão se dá a partir de uma primeira célula, portanto, todas as que vierem depois são cópias idênticas da primeira.

Os cromossomos são responsáveis por conter nossas informações genéticas, desde cor do cabelo até características como a propensão a ter problemas de saúde. Portanto, as crianças com Down apresentam 47 cromossomos, um a mais do que o habitual, que pode ter sido transmitido tanto pela célula embrionária da mãe ou do pai.

Neste caso, há três possibilidades de alterações cromossômicas desencadearem no aparecimento da síndrome: a primeira, e responsável por 95% dos casos, é chamada de trissomia livre ou simples a segunda, que corresponde por 3,5% dos casos, é a translocação, e a terceira, conhecida como mosaicismo, é responsável por apenas 1,5% dos registros.

A palavra “síndrome” caracteriza um conjunto de sinais e sintomas e “Down” é o sobrenome do médico e pesquisador inglês que descreveu, pela primeira vez, os sinais característicos de uma pessoa com síndrome de Down, no ano de 1866.

Cientificamente, não se sabe com precisão as causas da síndrome de Down. Estudos comprovaram, inclusive, que a condição ocorre igualmente em qualquer etnia, e não depende de nível social, econômico e cultural para aparecer. Entretanto, pesquisas mostram que a idade materna é um dos fatores que mais favorece o aparecimento da síndrome: mulheres com mais de 35 anos têm mais chances de parir um bebê com a síndrome, e a chance aumenta progressivamente com o passar dos anos. É por isso que gestantes mais velhas precisam de um acompanhamento médico minucioso durante a gravidez.

Como descobrir se terei um filho com síndrome de Down?

Há algumas décadas, quando não era tão comum que as gestantes fizessem o pré-natal, as mães descobriam que seus filhos nasceriam com alguma deficiência no momento do parto. Hoje, com o avanço da medicina e consultas com maior frequência durante o pré-natal, as gestantes conseguem desvendar antes mesmo se seus bebês possuem alguma malformação ou síndrome. Os exames capazes de fazer o diagnóstico de Down são o bioquímico e a ultrassonografia, a partir da nona semana de gravidez.

Quais são as características de um bebê com Down?

A trissomia do 21 caracteriza-se por um conjunto de malformações causadas pela presença de um terceiro cromossomo no par 21. Desde o início de seu desenvolvimento, o bebê apresenta alterações na formação de vários órgãos e características físicas semelhantes entre si.

As alterações físicas mais marcantes dos bebês com Down são: o desenvolvimento de anormalidades no crânio, que acaba deixando a cabeça com aparência achatada e arredondada. Os cérebros dos bebês com Down possuem menor peso e volume, o que acaba por reduzir o número de neurônios nas regiões do córtex cerebral, hipocampo e cerebelo. Os fios de cabelo também apresentam aspecto mais fino e liso, podendo haver falhas em determinadas regiões.

Os pequenos também possuem a boca menorzinha, e é muito comum que a mantenham aberta com a língua para fora, a língua também apresenta um aspecto sulcado, isto é, com fissuras cruzadas que acabam por deixar sua superfície com uma aparência mais grossa. Essas características afetam a fala e a mastigação.

Outro fator muito comum é o aspecto menor e gordinho das mãos, orelhas pequenas e em formato de conchas, arcada dentária menor, nariz arredondado, baixa estatura e dedão do pé levemente separado dos demais dedos.

Além das características físicas, crianças com Down podem apresentar malformações nos intestinos (tanto no delgado como no grosso), deficiências imunológicas, problemas respiratórios, cardíacos, na visão, na audição, complicações odontológicas devido ao tamanho reduzido da arcada dentária e disfunções na glândula da tireóide. O aparecimento dessas doenças difere de um bebê a outro.

Apesar de todas essas peculiaridades, as chances de as crianças com Down se desenvolverem normalmente – serem alfabetizadas, socializadas e desenvolverem atividades independentes – aumenta significativamente de acordo com os estímulos oferecidos por familiares e educadores e pelo acompanhamento de especialistas: de fonoaudiólogo a geneticista. Hoje, a expectativa média de vida de um portador de Down é cerca de 60 anos.

A síndrome de Down tem cura? Como funciona o tratamento?

É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura. Mas, como já dito, se a pessoa for submetida a uma série de cuidados médicos – protagonizados por uma equipe multidisciplinar de especialistas, que não se limitem somente a crianças pequenas – as chances de desenvolvimento cognitivo e mental aumentam de acordo com os estímulos.

Acima de tudo, é importante saber que, mesmo que ter um filho especial signifique um universo de novos desafios, as dificuldades podem ser superadas com o acesso à informação e o esclarecimento, além do apoio dos familiares e da equipe médica. Possuir alguma necessidade especial, seja genética ou não, não é atestado de incapacidade. Pessoas com Down são conhecidas por serem extremamente carinhosas e perseverantes. Se estimuladas, podem levar um vida social e profissional igual à de qualquer pessoa.

REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

“Movimento Down - O que é Síndrome de Down”.
“Movimento Down - As diferentes formas da trissomia 21”.
“Síndrome de Down: Etiologia, características e impactos na família” - Faculdade São Paulo.
“Síndrome de Down: Aspectos históricos, biológicos e sociais” - CEPAE - Centro de Ensino e Pesquisa Aplicada à Educação.
“Diretrizes de Atenção à Pessoa com Síndrome de Down” - Ministério da Saúde - Secretaria de Atenção à Saúde Departamento de Ações Programáticas Estratégicas.